3-Hydroxy-4,5-bis (hydroxymethyl)-2-methylpyridine Cas: 65-23-6 White poud
| Nimewo Katalòg | XD90442 |
| Non pwodwi | 3-Hydroxy-4,5-bis (hydroxymethyl) -2-methylpyridine |
| CAS | 65-23-6 |
| Fòmil molekilè | C8H11NO3 |
| Pwa molekilè | 169.18 |
| Detay Depo | Anbyen |
| Kòd Tarif Amonize | 29362500 |
Spesifikasyon pwodwi
| Aparans | Poud blan |
| Esè | >99% |
| Dansite | Menm tan retansyon |
| Rezid sou ignisyon | <0.5% |
| Idantifikasyon | Reyaksyon pozitif |
| Pèt sou siye | <0.5% |
| Asidite | 2.6 |
Yo te jwenn de mitasyon nan jèn cystathionine beta-synthase (CBS) nan de frè ak sè Japonè ki gen piridoksin ki pa reponn omosistinuri ki te gen diferan nivo methionine nan san yo pandan peryòd neonatal la.Tou de pasyan yo te konpoze eterozigòt nan de alèl mutan: youn te gen yon tranzisyon A-a-G nan nukleotid 194 (A194 G) ki te lakòz yon sibstitisyon histidine-a-arginin nan pozisyon 65 nan pwoteyin nan (H65R), pandan ke lòt la te gen yon sibstitisyon. Tranzisyon G-a-A nan nukleotid 346 (G346A) ki te lakòz yon sibstitisyon glycine-a-arginine nan pozisyon 116 nan pwoteyin (G116R).De pwoteyin mutan yo te eksprime separeman nan Escherichia coli, epi yo konplètman manke aktivite katalitik.Malgre jenotip ki idantik yo ak konsomasyon pwoteyin prèske egal, frè ak sè sa yo te montre diferan nivo methionine san pandan peryòd neonatal la, ki sijere ke nivo methionine nan san detèmine pa sèlman defo nan jèn CBS ak konsomasyon pwoteyin, men tou aktivite lòt anzim ki enplike nan metabolis methionine ak homocysteine, espesyalman pandan peryòd neonatal la.Se poutèt sa, tibebe ki gen gwo risk ki gen frè ak sè ak omosistiniuri, menm si nivo methionine nan san yo nòmal nan yon tès depistaj mas neonatal, yo ta dwe swiv ak dyagnostike pa yon tès aktivite anzim oswa yon analiz jèn pou tretman an ka fèt. kòmanse pi vit ke posib yo anpeche devlopman nan sentòm klinik yo.Anplis de sa, yo ta dwe devlope yon nouvo metòd ki pi sansib pou tès depistaj mas CBS nan tibebe ki fenk fèt.
